Cada año, el último día de febrero marca una oportunidad especial para reflexionar sobre las enfermedades raras que afectan a miles de personas en todo el mundo. En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, es crucial tomar conciencia sobre estas condiciones médicas poco comunes y unir esfuerzos en solidaridad con aquellos que las enfrentan a diario.
Las enfermedades raras, definidas como aquellas que afectan a menos de una de cada 2.000 personas en la población general, representan un desafío significativo para quienes las padecen, así como para sus familias y cuidadores. A pesar de su rareza, estas enfermedades afectan a un número significativo de personas en todo el mundo, con estimaciones que sugieren la existencia de entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes.
En este especial sobre Enfermedades Raras y Extrañas, destacamos nueve de estas condiciones médicas poco comunes, ofreciendo una breve descripción de cada una:
1. Síndrome X-frágil: Causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario.
2. Síndrome de Moebius: Caracterizado por la parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.
3. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras.
4. Síndrome de Prader Willi: Se caracteriza por obesidad, hipotonía y retraso mental.
5. Púrpura de Schönlein-Henoch: Inflamación de los capilares que puede afectar a la piel, el intestino y los riñones.
6. Progeria de Hutchinson-Gilford: Envejecimiento prematuro de inicio postnatal.
7. Síndrome de Marfan: Enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que afecta múltiples órganos.
8. Insensibilidad Congénita al Dolor: Incapacidad para sentir dolor.
9. Síndrome de Gilles de la Tourette: Caracterizado por tics motores y vocales.
Estas enfermedades representan solo una pequeña muestra de la diversidad de condiciones médicas raras que existen. En este Día Mundial de las Enfermedades Raras, es fundamental reconocer la importancia de la investigación médica, el acceso a diagnósticos precisos y el apoyo integral para quienes enfrentan estas condiciones.
Desde los avances científicos hasta el apoyo emocional, cada gesto de solidaridad cuenta. En este día, y todos los días, comprometámonos a construir un mundo más inclusivo, más comprensivo y más solidario para todos, incluso para aquellos que enfrentan enfermedades raras.
Al final, la verdadera rareza radica en la fuerza, la valentía y la resistencia de quienes luchan día a día contra estas condiciones médicas poco comunes.
Compartimos las palabras del medico Pediatra DR RUBEN OMAR SOSA
“Por lejano que parezca sacar la lotería… Nadie está exento.
Ellos son el 100% , no una estadística mínima entre miles o millones.
Ellos los “raros”
Los infrecuentes…
Los crónicos….
Los del “vuelva mañana” , acá falta una firma.
Los que le googlean su enfermedad en la guardias delante de su cara ” Disculpe, es que no la conozco”.
Las obras sociales , más que nunca, no son obras ni son sociales y que les dan la espalda.
Los que para recibir una medicación deben pagar a los abogados recursos de amparos, casi como si fueran ” Habeas corpus”
Los que suelen tener vidas acortadas…
A ellos, a ellas, a sus familias mis profundo respeto y el agradecimiento sin fin por contarme sus historias.
Habrá que insistir”
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